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Control gestacional y screening de malformaciones fetales

El control del embarazo es una de las tareas más importantes que puede tener encomendadas un médico. En nuestra unidad trabajamos para el bienestar de la madre y el feto desde antes de la concepción, mediante el control preconcepcional, situando a la madre en disposición de tener un embarazo sin problemas hasta después del parto, teniendo a su disposición nuestro equipo de ginecólogos, matronas, pediatras y anestesistas en todo momento.

En la Unidad de la Mujer se llevan a cabo los controles de embarazo más exhaustivos que existen, que incluyen en cada visita la realización de una exploración ginecológica y de una ecografía obstétrica. Además, a partir de las 20 semanas se realizan ecografías en 3D y 4D con dos aparatos de ecografía de alta resolución: el Ecógrafo Voluson E8 Expert con tecnología HDlive y el Ecógrafo Voluson E6 Expert, para tener la seguridad de que el embarazo transcurre con la máxima garantía del bienestar del binomio feto-madre.


Técnicas no invasivas

Ecografía del primer trimestre:

Debe realizarse entre las 11 y las 13+6 semanas. Se realiza habitualmente por vía transabdominal, aunque en algunas ocasiones es necesario el uso de la vía transvaginal.


Objetivos

  • Calcular adecuadamente la edad gestacional.
  • Establecer el riesgo de anomalías cromosómicas, realizando el screening combinado del primer trimestre y un cribado contingente en función del resultado, para así dar un riesgo lo más certero posible.
  • Diagnóstico de gestación múltiple.
  • Diagnóstico precoz de anomalías mayores.
  • Predecir problemas de origen placentario, como la preeclampsia precoz o el retraso del crecimiento fetal.

Marcadores bioquímicos

Nivel en sangre materna de dos proteínas (ß-HCG libre y PAPP-A).


Screening combinado del primer trimestre

Permite establecer el riesgo de anomalías cromosómicas, combinando la ecografía, datos maternos y análisis bioquímico de las dos proteínas en sangre materna. Estimaremos el riesgo de cada embarazo para presentar síndrome de Down y síndrome de Edwards (anomalías cromosómicas) en el feto. La sensibilidad de la prueba llega al 90% con un 5% de falsos positivos, así, conseguiremos disminuir el número de pruebas invasivas (biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis), las cuales no están exentas de riesgo (1% de abortos), así como establecer cuál es el grupo de pacientes a las cuales se debe realizar dichas pruebas y optimizando su resultado. Existen 3 grupos: riesgo bajo, intermedio o alto para presentar una cromosomopatía fetal. En función de cada riesgo, la paciente tendrá un asesoramiento distinto, evitando riesgos innecesarios.


Ecografía morfológica (semana 20)

Se realiza normalmente en el periodo comprendido entre la semana 18 y 22 de gestación y tiene como objetivo descartar anomalías fetales.


Objetivos

  1. Estudio de la morfología fetal y el desarrollo de los distintos órganos.
  2. Estudio del corazón fetal. Ecocardiografía fetal.
  3. Estudio Doppler de las arterias uterinas. Permite el diagnóstico precoz de posibles complicaciones en el embarazo como el Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR) o los Estados Hipertensivos del Embarazo (EHE).
  4. Estudio de la longitud del cuello uterino para poder predecir riesgo de parto prematuro.

Requisitos

  • Ecógrafo de alta resolución equipado con Doppler y tecnología 3D-4D.
  • Personal cualificado con titulación nivel III o IV de la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia.

En nuestra unidad se realiza un seguimiento mensual de la gestación con el fin de diagnosticar anomalías de aparición tardía de forma precoz y posibles trastornos en el desarrollo del feto, controlando el bienestar fetal mediante Doppler sistemático hasta el momento del parto.


Ecografía 3D-4D

Esta técnica nos permite mostrar de forma sencilla el aspecto del feto a los padres, lo cual estrecha, aún más si cabe, el vínculo emocional que se establece durante el embarazo y el parto. Disponemos de dos aparatos de ecografía 3D de última generación, como son el Ecógrafo Voluson E8 Expert, con tecnología HDlive, y el Ecógrafo Voluson E6 Expert. La tecnología HDlive es una herramienta de procesamiento de segunda generación que proporciona un realismo anatómico excepcional y ayuda a aumentar la percepción de profundidad. Por otro lado, permite, en caso de la existencia de algún problema, explicar a los padres de una forma clara la repercusión de este y las alternativas de tratamiento.


Estudio de ADN fetal en sangre materna

Disponemos de un nuevo test de cribado prenatal no invasivo que permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto síndrome de Down como Patau y Edwards (Trisomía 21, 13 y 18 respectivamente), detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación con la bioinformática más avanzada. Este método no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 99%. Permite analizar la presencia de secuencias de cromosomas sexuales X e Y, haciendo posible la determinación de sexo fetal y las posibles alteraciones numéricas que afectan a estos cromosomas y causan, entre otros, los síndromes de Turner, Klinefelter, triple XXX y de XYY. Además, este test facilita descartar la presencia de los síndromes de microdeleción como el síndrome de Cri-du-chat. Puede utilizarse a partir de la décima semana en embarazos logrados por técnicas de fertilidad (incluyendo donación de ovocitos) y gemelares.


Test quantus FLM

La Morbilidad Respiratoria Neonatal se mantiene como principal problema en los bebés prematuros, a pesar de los tratamientos prenatales y posnatales. Sin embargo, los tests actuales para detectarla requieren una amniocentesis, lo que limita su práctica debido a los riesgos asociados y a la incomodidad que esta supone. La Unidad de la Mujer posee el primer test de madurez pulmonar fetal 100% no invasivo. Test quantus FLM brinda la oportunidad de evitar la amniocentesis para predecir la Morbilidad Respiratoria Neonatal. Los resultados son fiables y se disponen en unos minutos.


TÉCNICAS INVASIVAS

Biopsia corial, amniocentesis y cordocentesis

Estas pruebas permiten obtener material genético del feto, con lo cual se puede hacer un estudio cromosómico que nos permita detectar anomalías genéticas cuantitativas. Este test permite diagnosticar, en una sola prueba y en aproximadamente 7 días, más de 120 síndromes genéticos severos que comprometen la salud fetal. También mediante estas técnicas se permite el estudio de posibles infecciones fetales.

Estas técnicas suponen un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el 1%, por lo que normalmente se realizan cuando existe algún marcador ecográfico o screening de alto riesgo (incluyendo ADN fetal de alto riesgo) que nos haga sospechar la existencia de alguna anomalía cromosómica.

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