Control Gestacional y Screening Malformaciones Fetales

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El control del embarazo es una de las tareas más importantes que puede tener encomendadas un médico. Los avances en este campo han sido muy importantes en los últimos años. En nuestra unidad trabajamos para el bienestar de la madre y el feto desde antes de la concepción, mediante el control preconcepcional, situando a la madre en disposición de tener un embarazo sin problemas, hasta después del parto, teniendo a su disposición nuestro equipo de ginecólogos, matronas, pediatras y anestesistas en todo momento.

En la Unidad de la mujer se llevan a cabo los controles de embarazo más exhaustivos que existen, que incluyen en cada visita la realización de una exploración ginecológica y de una ecografía obstétrica. Además, a partir de las 20 semanas se realizan ecografías en 3D y 4D con dos aparatos de ecografía de alta resolución, el Ecógrafo Voluson E8 Expert con tecnología HDlive y Ecógrafo Voluson E6 Expert, para tener la seguridad de que el embarazo trascurre con la máxima garantía del bienestar del binomio feto-madre.

Este protocolo es el más adecuado para conseguir el mayor éxito diagnóstico de cualquier alteración que surja durante el embarazo.

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo asegurarse que durante el periodo de gestación se produce un desarrollo correcto del feto, detectando de la forma más precoz posibles anomalías que pueden aparecer, lo cual permitirá realizar tratamientos programados más eficaces,  y disminuir al máximo los posibles problemas fetales, dándonos la posibilidad de llevar a cabo el tratamiento más adecuado en colaboración con pediatras, cirujanos y otros especialistas que pudieran ser necesarios, así como valorar cual es el mejor momento y la vía del parto más adecuada, y dar la preparación y el apoyo psicológico a  los padres para afrontar dicha situación.

TÉCNICAS NO INVASIVAS

 

Ecografía primer trimestre: 

  • Debe realizarse entre las 11 y las 13+6 semanas. Se realizar habitualmente por vía transabdominal aunque en algunas ocasiones es necesario el uso de la vía transvaginal.

Objetivos

  • Calcular adecuadamente la edad gestacional.
  • Establecer el riesgo de anomalías cromosómicas, realizando el screening combinado del primer trimestre y posteriormente un cribado contingente en función del resultado, para así dar un riesgo lo más certero posible.
  • Diagnóstico de gestación múltiple. Aproximadamente el 2% de gestaciones espontáneas y el 10% de gestaciones mediante técnicas de reproducción asistida. Es el momento óptimo para saber si comparten o no placenta y bolsa amniótica.
  • Diagnóstico precoz de anomalías mayores
  • Predecir problemas de origen placentario como preeclampsia precoz y retraso de crecimiento fetal.

Marcadores ecográficos

  • Traslucencia nucal.
  • Valoración del hueso nasal
  • Flujo a través de la válvula tricúspide del corazón fetal
  • Flujo en el ductus venoso fetal
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Marcadores bioquímicos

  • Nivel en sangre materna de dos proteínas (ß-HCG libre y PAPP-A)

Screening Combinado de Primer Trimestre:

  • Permite establecer el riesgo de anomalías cromosómicas, combinando la ecografía, datos maternos y análisis bioquímico de las dos proteínas en sangre materna. Estimaremos el riesgo de cada embarazo para presentar síndrome de Down y síndrome de Edwards (anomalías cromosómicas) en el feto. La sensibilidad de la prueba llega al 90% con un 5% de falsos positivos, así, conseguiremos disminuir el número de pruebas invasivas (biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis), las cuales no están exentas de riesgo (1% de abortos), así como establecer cuál es el grupo de pacientes a las cuales se debe realizar dichas pruebas, optimizando de esta forma el resultado de las mismas.Clasificaremos la gestante en tres grupos: riesgo bajo, intermedio o alto para presentar una cromosomopatía fetal. Esto nos permite establecer de forma rápida y precoz el riesgo personal  de que aparezcan anomalías cromosómicas, permitiendo a la gestante decidir, en función de su riesgo, si desea someterse a una técnica invasiva.En función de cada riesgo, la paciente tendrá un asesoramiento distinto, evitando riesgos innecesarios.

Ecografía morfológica (semana 20)

  • Se realiza normalmente en el periodo comprendido entre la semana 18 y 22 de gestación, y tiene como objetivo el estudio morfológico de la anatomía fetal, con el fin de descartar anomalías fetales.

Objetivos

  1. Estudio de la morfología fetal y el desarrollo de los distintos órganos.
  2. Estudio del corazón fetal. Ecocardiografía  fetal.
  3. Estudio Doppler de las arterias uterinas. Permite el diagnóstico precoz de posibles complicaciones en el embarazo como el Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR) o los Estados Hipertensivos del Embarazo (EHE).
  4. Estudio de la longitud del cuello uterino, para poder predecir riesgo de parto prematuro.

Requisitos

  • Ecógrafo de alta resolución equipado con Doppler y tecnología 3D-4D.
  • Personal cualificado con titulación nivel III o IV de la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia.

Seguimiento Ecográfico de la Gestación .– En nuestra unidad se realiza un seguimiento mensual de la gestación con el fin de diagnosticar anomalías de aparición tardía de forma precoz y posibles trastornos en el desarrollo fetal, controlando el bienestar fetal mediante Doppler sistemático en arteria umbilical y arteria cerebral media hasta el momento del parto.

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Ecografía 3D-4D

Esta técnica nos permite mostrar de forma sencilla el aspecto del feto a los padres con lo que estos pueden familiarizarse desde antes del nacimiento con su futuro bebe, lo cual estrecha, aún más si cabe, el vínculo emocional que se establece durante el embarazo y el parto. Disponemos de dos aparatos de ecografía 3D de última generación como son el Ecógrafo Voluson E8 Expert con tecnología HDlive y Ecógrafo Voluson E6 Expert. La tecnología HDlive es una herramienta de procesamiento de segunda generación que proporciona un realismo anatómico excepcional y ayuda a aumentar la percepción de profundidad.

Por otro lado permite en caso de la existencia de algún problema explicar a los padres, de una forma clara, la repercusión de este y las alternativas de tratamiento.

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Estudio de ADN fetal en sangre materna

Disponemos de un nuevo test de cribado prenatal no invasivo que permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards (Trisomía 21, 13 y 18 respectivamente), detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación con la bioinformática más avanzada. Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 99%. Permite excluir la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos. También permite analizar la presencia de secuencias de cromosomas sexuales X e Y, haciendo posible la determinación de sexo fetal y las posibles alteraciones numéricas que afectan a estos cromosomas y causan, entre otros, los síndromes de Turner, Klinefelter, triple XXX y de XYY. Además, este test permite descartar la presencia de los síndromes de microdeleción como el síndrome de Cri-du-chat. Este test puede utilizarse en embarazos a partir de la décima semana, en embarazos logrados por técnicas de fertilidad (incluyendo donación de ovocitos) y en embarazos gemelares. Su principal indicación es embarazos con riesgo denominado intermedio para el síndrome de Down, aunque por supuesto puede ser realizado por cualquier gestante que lo desee.

TÉCNICAS INVASIVAS

 

Biopsia corial, amniocentesis y cordocentesis

Estas pruebas permiten obtener material genético del feto con lo cual se pueden hacer un estudio cromosómico que nos permita detectar anomalías genéticas cuantitativas. Además puede realizarse un estudio ampliado mediante array-CGH, a partir del ADN fetal de células procedentes de una amniocentesis o vellosidades coriales, y permite detectar cualquier alteración genética que suponga una pérdida (microdeleción, monosomía o nulisomía cromosómica) o ganancia (duplicación/amplificación, trisomía cromosómica) de material genético con alta resolución para todo el genoma. Por tanto, este test permite diagnosticar, en una sola prueba y en aproximadamente 7 días, más de 120 síndromes genéticos severos que comprometen la salud fetal. También mediante estas técnicas se permite el estudio de posibles infecciones fetales.
Estas técnicas suponen un riesgo de pérdida fetal de aproximadamente el 1%, por lo que normalmente se realizan cuando existe algún marcador ecográfico o screening de alto riesgo (incluyendo ADN fetal de alto riesgo) que nos haga sospechar la existencia de alguna anomalía cromosómica.

Obstetricia

Contacto

Hospital Ruber Internacional.
C/ La Masó 38, Mirasierra. 28034
Madrid-ESPAÑA


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