Tests prénataux non invasifs : définition, indications et informations fournies
Le suivi de grossesse a considérablement évolué ces dernières années grâce aux progrès de la génétique et du diagnostic prénatal. Parmi ceux-ci, le test prénatal non invasif (TPNI) est devenu un outil précieux pour évaluer en toute sécurité le risque de certaines anomalies chromosomiques chez le bébé, protégeant ainsi la mère et le fœtus.
Le Dr Carlos de Granda, spécialiste en gynécologie-obstétrique à l'unité féminine de l'hôpital international Ruber, explique en quoi consiste ce test, quelles informations il fournit et quelles sont ses limites.
Qu’est-ce qu’un test prénatal non invasif ?
Pendant la grossesse, une petite quantité d'ADN provenant du placenta et du fœtus circule naturellement dans le sang maternel. Le test prénatal non invasif analyse cet ADN fœtal grâce à une simple prise de sang chez la mère.
Il s'agit d'un test de grossesse sûr, rapide et sans risque, car il ne nécessite aucune procédure invasive et ne présente aucun danger pour le fœtus.
Il peut généralement être réalisé à partir de la 10e semaine de gestation, lorsque la quantité d'ADN fœtal circulant est généralement suffisante pour obtenir des résultats fiables.
Quelles maladies peut-il détecter ?
L'objectif principal du test prénatal non invasif est d'estimer le risque que le bébé présente certaines anomalies chromosomiques.
Parmi les plus fréquents figurent :
- Syndrome de Down (trisomie 21).
- Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards.
- Trisomie 13 ou syndrome de Patau.
De plus, bon nombre de ces études permettent une détermination très précise du sexe fœtal et la détection d'altérations liées aux chromosomes sexuels.
Il existe actuellement des versions plus avancées qui étendent l'analyse à d'autres anomalies chromosomiques et à certaines maladies génétiques, bien que leur indication doive être évaluée au cas par cas.
Point important : il ne s’agit pas d’un test de diagnostic
L'un des aspects les plus importants que les futurs parents doivent comprendre est que le test prénatal non invasif n'établit pas de diagnostic définitif.
Il s'agit d'un test de dépistage qui calcule la probabilité d'une certaine altération chromosomique.
Par conséquent, les résultats sont généralement interprétés comme suit :
Résultat à faible risque
Lorsque le résultat indique un faible risque, la probabilité que le bébé présente les anomalies étudiées est très faible.
Le principal avantage du DPNI est qu'il offre des taux de détection très élevés, supérieurs à ceux obtenus avec le dépistage combiné classique du premier trimestre, basé sur l'échographie et les tests maternels.
Résultat à haut risque
Si le résultat indique un risque élevé, il sera nécessaire de confirmer ce constat par un test diagnostique invasif, tel qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.
Ces tests permettent une analyse directe du matériel génétique fœtal et établissent un diagnostic définitif.
Est-ce que cela remplace les échographies de grossesse ?
Non. Le test prénatal non invasif complète, mais ne remplace pas, les examens de grossesse habituels.
Les échographies restent essentielles pour évaluer la croissance fœtale, l'anatomie du bébé et d'autres aspects qui ne peuvent être étudiés par des analyses de sang.
Par conséquent, le suivi prénatal doit combiner différents outils de diagnostic afin d'obtenir les informations les plus complètes possibles sur l'évolution de la grossesse.
Quelles femmes enceintes devraient passer ce test ?
L’indication d’un test prénatal non invasif doit être évaluée au cas par cas lors de la consultation obstétricale.
Des facteurs tels que l'âge maternel, les antécédents personnels ou familiaux, les résultats du dépistage du premier trimestre ou les préférences de la patiente peuvent influencer la recommandation de réaliser ce test.
C’est pourquoi il est essentiel de recevoir un avis médical adéquat avant de décider quelle stratégie de dépistage prénatal est la plus appropriée dans chaque cas.
Une avancée majeure qui apporte la tranquillité d'esprit pendant la grossesse
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) représente l'une des plus grandes avancées de la médecine fœtale de ces dernières années. Grâce à une simple prise de sang, il fournit des informations précieuses sur le risque de certaines anomalies chromosomiques avec une grande précision et sans compromettre la grossesse.
Au sein du service de gynécologie-obstétrique de l'hôpital international Ruber, le Dr Carlos de Granda et son équipe réalisent une évaluation personnalisée de chaque grossesse afin de proposer à chaque patiente les examens et le suivi les plus appropriés durant cette étape importante.